Сообщество CDKL5 - это русскоязычные семьи, воспитывающие детей и молодых взрослых с редким неврологическим заболеванием, имеющим название синдрома дефицита CDKL5.
Ученые смогли идентифицировать болезнь немногим более 20 лет назад, окончательно признали ее независимость порядка 10 лет назад.
Заболевание носит врожденный характер, но не наследуется в большинстве случаев от родителей. Его причина – нехватка белкового продукта гена CDKL5, важного для правильного развития мозга ребенка. Болезнь дебютирует очень рано, как правило, в первые месяцы жизни, ее основные проявления – устойчивые к терапии эпилептические приступы и задержка развития психомоторных навыков. Ген CDKL5 расположен на Х-хромосоме: у девочек их две, поэтому, если на одной «поломка», вторая частично компенсирует потерю белка, мальчики же не имеют второй (здоровой) копии гена, поэтому у мальчиков заболевание встречается крайне редко.
Столкнувшись с диагнозом, каждый из нас переживал очень трудные времена: крайне агрессивное течение болезни у ребенка с самого начала, очень ограниченная информация о диагнозе в открытых источниках, отсутствие должных знаний и понимая перспектив лечения даже у самих врачей... Все родители детей с синдромом дефицита CDKL5 проходили через это и продолжают идти этим нелегким путем. Но теперь мы вместе в рамках нашего сообщества, чтобы поддерживать друг друга и делиться знаниями о болезни и опытом жизни с болезнью, чтобы информировать врачей о нашем диагнозе и говорить людям о том, что, несмотря на тяжелую инвалидность, наши дети от этого не менее любимы и важны для нас.